Die beiden Hände gehören einer Patientin.
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Die beiden Hände gehören einer Patientin.

Uniklinikum Frankfurt

Wenn die Haut schwillt und spannt

  • Pamela Dörhöfer
    vonPamela Dörhöfer
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Das hereditäre Angioödem ist eine seltene, meist vererbte Erkrankung und wird oft nicht erkannt. Eines der größten Zentren weltweit gibt es am Universitätsklinikum Frankfurt

Ein Mann in den Vierzigern, sein Gesicht ist stark geschwollen, auf eine fast entstellende Weise. Eine schwere allergische Reaktion, könnte man denken. Ein anderes Beispiel: Eine Frau, knapp dreißig, immer wieder plagen sie schreckliche Bauchkrämpfe, gepaart mit Übelkeit und Erbrechen. Zwei Fälle, die völlig unterschiedlich erscheinen und doch die gleiche Ursache haben können: das hereditäre Angioödem, eine seltene Erkrankung, die sich durch Schwellungen der Haut, aber auch der Schleimhäute in Darm oder Luftwegen, äußern kann – und oft nicht erkannt wird.

Weil vergleichsweise wenige Patienten betroffen sind, haben Ärzte sie häufig nicht auf dem Schirm. Von 50 000 Menschen leidet im Schnitt einer am hereditären Angioödem, die Dunkelziffer dürfte aber deutlich höher liegen, sagt Emel Aygören-Pürsün, Fachärztin für Innere Medizin und Leiterin der Angioödem-Ambulanz und des interdisziplinären Kompetenzzentrums für das hereditäres Angioödem am Universitätsklinikum Frankfurt, das Kinder und Erwachsene mit dieser Erkrankung betreut. Knapp 700 Patienten sind dort bereits diagnostiziert worden; damit ist Frankfurt eines der größten Zentren weltweit und nur eines von wenigen in Deutschland, die sich auf diese Krankheit spezialisiert haben.

Eine Schlüsselrolle

„Ärzte interpretieren die Beschwerden im Bauchraum zunächst oft als akute Blinddarmentzündung oder einen Reizdarm. Die Schwellungen auf der Haut halten sie häufig für ein allergisches Angioödem, und geben dann Kortison oder ein Antihistaminikum. Beim hereditären Angioödem helfen diese Mittel aber nicht“, erklärt Emel Aygören-Pürsün. Allergische Angioödeme entstehen wie andere Allergien auch aufgrund einer Unverträglichkeitsreaktion und lassen sich mit Kortisonpräparaten und Substanzen, die den Botenstoff Histamin hemmen, gut behandeln.

Das hereditäre – „vererbte“ – Angioödem hingegen basiert auf anderen Ursachen und muss deshalb auch ganz anders behandelt werden. Diese Form ist meist angeboren und geht auf die Veränderung eines Gens zurück. Kinder mit einem betroffenen Elternteil tragen ein 50-prozentiges Risiko für eine Erkrankung. In etwa 15 Prozent der Fälle ist eine spontane Genmutation im Laufe des Lebens die Ursache der Erkrankung, sie kann auch als Folge anderer Leiden auftreten.

Probleme bereitet den Patienten ein Protein mit dem Namen C1-Inhibitor. Menschen mit hereditärem Angioödem produzieren entweder zu wenig oder oder eine nicht richtig funktionierende Form davon. Normalerweise sorgt der C1-Inhibitor dafür, dass nicht zu viel Bradykinin gebildet wird. Dieses Peptid wirkt entscheidend bei Entzündungsreaktionen mit, es erweitert die Blutgefäße und erhöht deren Durchlässigkeit.

Mit diesen Eigenschaften kommt dem Bradykinin eine Schlüsselrolle beim hereditären Angioödem zu: Werden diese Prozesse nicht ausreichend kontrolliert, dann tritt zu viel Flüssigkeit in das umgebende Gewebe aus, was wiederum die typischen Schwellungen bewirkt. Diese sind in ihrem Erscheinungsbild meist klar begrenzt, können aber auch großflächig sein, sie sind nicht gerötet und jucken nicht, können aber schmerzen, kribbeln oder spannen und überall auftreten: häufig im Gesicht, insbesondere an Augenlidern und Lippen, an Armen und Beinen, Händen und Füßen oder an den Genitalien. Bevorzugte Orte im Körperinneren sind der Magen-Darm-Trakt und die Luftwege oder seltener auch die Harnblase, sagt Emel Aygören-Pürsün.

Die äußeren Ödeme sind quälend, hinderlich im Alltag und oft psychisch belastend, die inneren Schwellungen jedoch bereiten meist schlimmere Probleme, sagt die Ärztin: „Die Attacken im Darm verlaufen in 80 Prozent der Fälle schwer. Sie können Symptome eines drohenden Darmverschlusses auslösen, also starke krampfartige Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen.“ Lebensgefährlich kann eine Schwellung des Kehlkopfs werden. Schluckbeschwerden, Heiserkeit, veränderte Stimme, Kloß- und Fremdkörpergefühl und bei Fortschreiten auch Luftnot sind charakteristische Anzeichen dafür.

Nicht immer werden die Patienten von äußeren und inneren Schwellungen gleichermaßen heimgesucht, in selteneren Fällenleiden ist es möglich, dass sie vielleicht „nur“ unter Beschwerden im Bauchraum leiden – was wegen der unspezifischen Symptome eine Fehldiagnose besonders leicht macht. Mit bildgebenden Verfahren während einer akuten Attacke lassen sich Schwellungen des Magen-Darm-Traktes oder freie Flüssigkeit im Bauchraum jedoch erkennen.

Typisch für das hereditäre Angioödem ist ein anfallsartiges Auftreten der Symptome, die einzelnen Schübe dauern meist drei bis fünf Tage, und bilden sich danach vollständig wieder zurück, erklärt die Fachärztin. Wie oft die Attacken Patienten befallen, ist völlig unterschiedlich. Einige sind fast völlig symptomfrei, andere leiden zwei- bis dreimal wöchentlich unter Attacken.

Die durchschnittlichen Fehlzeiten in der Schule und am Arbeitsplatz beziffert Emel Aygören-Pürsün auf neun bis zu zwanzig Tage im Jahr. Ohne Therapie haben viele Betroffene Schwierigkeiten, Schule oder Ausbildung zu Ende zu bringen und einen Beruf zu ergreifen, sagt die Medizinerin – von den seelischen Problemen ganz abgesehen: „Die Auswirkungen sind oft enorm.“

Meist tritt die Krankheit in der Pubertät oder im jungen Erwachsenenalter erstmals in Erscheinung und begleitet einen Menschen dann in unregelmäßigen Abständen ein Leben lang, sie kann sich aber auch wesentlich später oder bereits im Kindesalter manifestieren. Belastend für viele Patienten sei auch, dass die Beschwerden oft verkannt und zuweilen als psychosomatisch abgetan würden, manche müssten aufgrund falscher ärztlicher Einschätzungen unnötige Eingriffe wie Blinddarmoperationen oder Bauchspiegelungen über sich ergehen lassen. Eine familiäre Häufung könne einen Hinweis auf die tatsächliche Ursache geben, sagt Emel Aygören-Pürsün. Gewissheit bringe aber letztlich nur eine Blutuntersuchung.

C1-Inhibitor-Konzentraten

Meistens beginnen die einzelnen Anfälle ohne Vorwarnung, es gibt aber auch Faktoren, die ihr Entstehen begünstigen können: Stress, ein Besuch beim Zahnarzt, Operationen, körperliche Belastung, Infekte oder auch Wetterumschwünge gehören dazu. Zudem können die Antibabypille oder eine Hormonersatztherapie bei Frauen als Auslöser für ein hereditäres Angioödem fungieren, ebenso Schwangerschaften: „Die Attacken nehmen dann manchmal stark zu, werden heftiger oder treten sehr viel häufiger auf“, erläutert die Ärztin. Ein spezielles Risiko stellen zudem ACE-Hemmer dar, Medikamente, die unter anderem bei Bluthochdruck eingesetzt werden, denn sie entfalten ihre Wirkung, indem sie den Spiegel von Bradykinin im Blut erhöhen – was in diesem Fall kontraproduktiv ist, zu vermehrten Attacken führt und sogar als Initialzündung dienen kann.

Behandelt wird das hereditäre Angioödem mit C1-Inhibitor-Konzentraten, die das fehlende Protein ersetzen sollen, oder mit einem Wirkstoff, der die Rezeptoren für den Stoff Bradykinin, der die Schwellungen auslöst, an der Gefäßwand blockiert. Bei akuten Anfällen werden diese Medikamente intravenös oder unter die Haut gespritzt, bei häufig wiederkehrenden Schüben empfehlen Ärzte eine dauerhafte Behandlung, um den Attacken vorzubeugen. Außerdem befinden sich derzeit verschiedene Substanzen in der klinischen Entwicklung.

Heilen allerdings lässt sich das hereditäre Angioödem bislang nicht – doch mit den vorhandenen Arzneimitteln sei die Erkrankung meist durchaus in den Griff zu bekommen,, sagt Emel Aygören-Pürsün.

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