Eine Frage der Ethik
Der Gemeinsame Bundesausschuss prüft, ob der Test zum Aufspüren von Trisomie 21 in den Leistungskatalog der Krankenkassen aufgenommen werden soll.
Früher war es das, was man „Schicksal“ nennt: Bis vor etwa fünfzig Jahren gab es kaum eine Möglichkeit während der Schwangerschaft festzustellen, ob ein Kind mit einer Behinderung zur Welt kommen würde. Heute reicht eine einfache Blutentnahme, um Genmutationen wie die Trisomie 21, bei der das 21. Chromosomen drei- statt zweifach vorhanden ist, sicher auszuschließen und umgekehrt mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit festzustellen. Noch wird dieser „Nichtinvasive Pränatal-Diagnostik-Test“ nur von privaten und nicht von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt, letztere bieten ihn lediglich als individuelle Gesundheitsleistung an.
Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) als zuständiges Gremium der Selbstverwaltung im Gesundheitswesen soll nun entscheiden, ob der molekular-genetische Bluttest zur Bestimmung des Risikos der Trisomien 13, 18 und 21 bei Risikoschwangerschaften in den Katalog der gesetzlichen Krankenkassen aufgenommen wird. Bislang werden diesen Frauen in Deutschland (und den meisten europäischen Ländern) nur invasive Methoden wie die Untersuchung des Fruchtwassers bezahlt. Von einer Risikoschwangerschaft sprechen Ärzte, wenn die werdende Mutter älter als 35 Jahre ist, unter bestimmten Krankheiten leidet oder es eine familiäre Belastung gibt.
Im Auftrag des G-BA hat das „Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen“ den Bluttest auf Trisomien im vergangenen Jahr unter die Lupe genommen und ihm zumindest im Hinblick auf die bei weitem häufigste numerische Chromosomenanomalie, die Trisomie 21, eine Sensitivität von mehr als 99 Prozent bescheinigt. Das heißt: Nahezu alle Fälle dieser Mutation werden gefunden. Damit erwies sich der Bluttest als ähnlich zuverlässig wie die invasiveren Verfahren, bei denen Fruchtwasser, Plazenta oder Nabelblut untersucht werden.
Es wäre so einfach wie nie zu erfahren, ob ein Fötus im Mutterleib eine Trisomie 21 aufweist und mit einem Down-Syndrom zur Welt käme. Allerdings birgt der Bluttest auch das Risiko falsch-positiver Ergebnisse, bei denen eine Trisomie 21 diagnostiziert wird, obwohl gar keine vorliegt. Deswegen schließt sich zur Absicherung in diesem Fall dann meist ein anderes Verfahren an. Komplett ersetzen kann der Bluttest die bisherige Diagnostik somit nicht. Und es lassen sich damit nur Chromosomenstörungen aufspüren, nicht jedoch Fehlbildungen, die nicht genetisch bedingt (und wesentlich häufiger) sind.
Aber ist es überhaupt wünschenswert, dass man über eine Aufnahme des Bluttests in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen ohne großen Aufwand und damit vermutlich reihenweise auf die Suche nach Föten mit Trisomie 21 gehen könnte? An dieser Frage scheiden sich die Geister. So plädiert die Evangelische Kirche in Deutschland dafür, den Bluttest von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlen zu lassen, allerdings unter der Vorgabe einer besseren Beratung werdender Mütter. Die Katholische Kirche hingegen sagt kategorisch Nein. Der Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner mahnt, der Test müsse „im gesamtgesellschaftlichen Kontext“ gesehen werden und lehnt eine „unreflektierte, flächendeckende Anwendung“ als „primäres Screeningverfahren“ ab. Nur in Verbindung mit einer Ultraschalluntersuchung und einer „qualifizierten Beratung“ sei der Bluttest „vertretbar“ und als Kassenleistung zu befürworten.
Auch mehr als hundert Bundestagsabgeordnete von CDU, SPD, FDP und Grünen haben ethische Bedenken geäußert und fordern eine Debatte im Bundestag. Kaum verwunderlich, Kontroversen begleiten die Pränatalmedizin seit Jahrzehnten. Als Geburtsstunde der modernen vorgeburtlichen Diagnostik gelten die späten 1960er Jahre, als der Ultraschall erstmals Einblicke in den Mutterleib gewährte. Stetig besser werdende Geräte machten es möglich, immer mehr und auch kleinere Fehlbildungen des Ungeborenen zu finden. Auch beim Erkennen von Genmutationen ist der Ultraschall bis heute hilfreich: So sagt die Messung der fetalen Nacken-transparenz etwas über das Risiko einer Chromosomenstörung aus.
Pränataler Bluttest untersucht das Blut der Schwangeren
Einen weiteren Durchbruch brachten ab Ende der 1980er Jahre die Fortschritte auf dem Gebiet der Humangenetik. Man war nun in der Lage, in den Zellen des Ungeborenen die Anzahl der Chromosomen, aber auch Fehler in deren Struktur zu erkennen, sagt Frank Louwen, Leiter der Geburtshilfe und Pränatalmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt und Vorsitzender von Pro Familia Hessen.
Drei Verfahren etablierten sich: Bei der Amniozentese wird die Fruchtblase mit einer langen Nadel punktiert, um etwa zehn bis zwanzig Milliliter Fruchtwasser zu gewinnen. Die Zellen müssen dann allerdings erst angezüchtet werden, weil man sie im Stadium der Teilung benötigt. Das dauert zwei bis drei Wochen. Möglich ist die Fruchtwasseruntersuchung ab der 14. Schwangerschaftswoche. Schneller geht es bei der Chorionzottenbiopsie, bei der ab der elften Woche Gewebe aus dem Mutterkuchen – der Plazenta – entnommen wird. Weil dieses Material Zellen im Teilungsprozess enthält, dauert es höchstens zwei Tage, bis ein Ergebnis vorliegt. Eine weitere Methode ist die Chordozentese, bei der Blut aus der Nabelschnur verwendet wird.
Mit diesen Untersuchungen wuchsen die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik gewaltig, doch sie eröffneten auch ein neues ethisches Feld: die Frage, ob man Ungeborenen mit genetischen Auffälligkeiten das Lebensrecht absprechen darf. „Das ist seit jeher das Problem der pränatalen Diagnostik“, sagt Louwen. Mit einem Mal ließen sich im Mutterleib Störungen feststellen, „die nichts mit Lebensunfähigkeit und schwersten Erkrankungen, aber eben mit chronischer Krankheit und Behinderung zu tun haben“, erklärt der Mediziner. „Man kriegt Informationen, aber welche konkreten Auswirkungen sie für das Individuum haben, das ist bis heute schwer einzuschätzen.“ So gebe es gerade beim Down-Syndrom eine „riesige“ Varianz: „Man hat dann zwar eine Diagnose. Aber niemand kann sagen, ob dieses Kind die Hauptschule abschließen und einen Beruf erlernen wird, ob es ein glückliches Leben führen und seine Eltern sehr glücklich machen wird.“
Furcht vor Klassifikation „lebenswert“ und „nicht lebenswert“
Bis heute lassen sich Chromosomenanomalien über die Entnahme von Fruchtwasser, Plazentagewebe oder Nabelblut am sichersten feststellen. Gemein ist diesen Verfahren allerdings auch, dass sie mit einem – wenn auch kleinen – Eingriff in den Körper und einem gewissen Risiko verbunden sind. Anfang der 2000er Jahre kam dann der erste Bluttest auf den Markt. Es handelt sich um den so genannten Triple-Test, bei dem die Konzentration eines Eiweißes und zweier Hormone im Blut der werdenden Mutter gemessen wird. In Kombination mit ihrem Alter und ihrer gesundheitlichen Vorgeschichte soll sich so das Risiko einer Chromosomenstörung bestimmen lassen. Das Ergebnis ist allerdings nicht sehr genau, deshalb sollte es bei Hinweisen auf eine Anomalie durch andere Untersuchungen abgeklärt werden.
Der pränatale Bluttest, über den aktuell diskutiert wird, basiert auf der noch relativ jungen Erkenntnis, dass im mütterlichen Blut stets auch freie DNA aus kaputtgegangenen Zellen des Fötus‘ zirkuliert. Über einen kleinen Stich in die Armbeuge ließen sich nun bereits ab der neunten Woche Chromosomenanomalien aufspüren. Der Bluttest wird seit 2012 eingesetzt und ist seither immer günstiger geworden. Waren früher 1000 Euro fällig, so sind es heute um die 200 Euro. Für Paare und erst recht Alleinstehende mit geringem Einkommen ist das freilich immer noch zu viel, um es aus eigener Tasche zu bezahlen. Befürworter des Bluttests als Kassenleistung argumentieren denn auch, es dürfe nicht sein, dass sich nur Privatversicherte und Menschen mit genügend Geld diese Untersuchung leisten können. Unter den Gegnern der Aufnahme in den Leistungskatalog der Kassen sind viele, die einen Schwangerschaftsabbruch grundsätzlich ablehnen, meist aus religiösen und/oder moralischen Gründen. Andere fürchten, dass der bequeme Zugang zu diesem Test eine Haltung begünstigt, die zwischen „lebenswert“ und „nicht lebenswert“ differenziert.
Es gibt keine einfachen Antworten, weder die Religion noch die Moral könnten sie geben, sagt Frank Louwen. Eltern müssten umfassend aufgeklärt werden, auf dieser Basis eine „autonome Entscheidung“ treffen und dann – egal, wie sie ausfällt – „maximale Unterstützung erhalten. Für mich stellt sich aber die Frage, wie sich ein regelhaft angebotener Bluttest auf die Entscheidungsfreiheit auswirkt, ob dadurch nicht indirekt ein enormer Druck ausgeübt wird.“
Bereits heute bekämen werdende Eltern zu hören: „Ein Kind mit einer solchen Behinderung muss man doch nicht mehr haben.“ Eine Vereinfachung der pränatalen Tests unterstütze diese Einstellung. „Je früher und leichter die Diagnose zu stellen ist, desto mehr entscheiden sich gegen das Kind.“
Louwen ist überzeugt, dass viele Eltern sich vor allem aus Angst vor der Zukunft für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden. „Ein behindertes Kind kostet viel Geld“, sagt der Mediziner. „Viele können es sich nicht leisten, ein behindertes Kind zu haben, obwohl sie es genauso lieben würden wie ein nicht-behindertes. Etwas Gegenteiliges habe ich nie erlebt. Aber wenn nicht genug Geld da ist, können Eltern niemanden bezahlen, der sich mal um das Kind kümmert, der ihnen Freiräume verschafft.“
An dieser Stelle sei unsere Gesellschaft gefragt: „Man muss sich für ein behindertes Kind entscheiden können, ohne sein eigenes Leben aufgeben zu müssen. Unser Staat, die Krankenkassen, alle müssen dafür sorgen, dass diese Menschen Unterstützung erhalten. Ökonomische Gründe dürfen bei der Entscheidung für oder gegen ein Fortsetzen der Schwangerschaft keine Rolle spielen.“ Das, so sagt Louwen, sei für ihn eine Frage der Ethik: „Wir müssen uns überlegen, wie wir als humane Gesellschaft mit Krankheit und Behinderung umgehen.“
Der Frankfurter Arzt mahnt, auch mögliche künftige Entwicklungen im Blick zu behalten: „Es darf nie passieren, dass Kassen vielleicht irgendwann einmal nicht mehr für die Krankheiten von Menschen mit Down-Syndrom bezahlen mit dem Argument, das hätte sich doch verhindern lassen, wenn sie erst gar nicht zur Welt gekommen wären.“
Einen Bericht über Familien, die sich trotz schwerer Erkrankungen ihrer ungeborenen Kinder gegen einen Schwangerschaftsabbruch entschieden haben, lesen Sie morgen.
Zur Sache: Chromosomen-Anomalien
Unterschieden wird zwischen strukturellen und numerischen Abweichungen. Bei den strukturellen Anomalien können Teilstücke von Chromosomen fehlen oder falsch angeordnet sein.
Bei numerischen Anomalien sind einzelne Chromosomen in dreifacher Ausführung vorhanden, normalerweise bilden sie Paare. Ein gesunder Mensch verfügt in jeder Körperzelle über 46 Chromosomen: 22 Paare und zwei Geschlechtschromosomen.
Bei den meisten numerischen Chromosomenanomalien sind die Föten nicht lebensfähig und sterben bereits im Mutterleib ab. Die Trisomie 21 – das Down-Syndrom – ist deshalb die häufigste Chromosomenanomalie, weil ihre Auswirkungen am mildesten sind. Die Kinder sind meistens in ihrer geistigen Leistungsfähigkeit eingeschränkt und haben ein erhöhtes Risiko für Leukämien und Herzprobleme. Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt rund 60 Jahre. Etwa eines von 800 Kindern wird mit Trisomie 21 geboren, die Wahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter der Mutter – was damit zu tun hat, dass die Eizellen bereits bei der Geburt angelegt sind und mit fortschreitenden Jahren die Gefahr wächst, dass es zu Schädigungen kommt.
Auch mit Trisomien des 18. und 13. Chromosomens können noch lebensfähige Kinder zur Welt kommen, sie sind aber schwer krank und haben eine stark eingeschränkte Lebenserwartung, bei einer Trisomie 13 sind es meist nur wenige Monate.
Geschlechtschromosomen können ebenfalls von numerischen Anomalien betroffen sein. Es gibt Mädchen und Frauen mit nur einem X-, mit drei X- oder Jungen und Männer mit zwei Y-Chromosomen. Die meisten dieser Menschen können ein weitgehend unbeeinträchtigtes Leben führen, sie sind jedoch oft unfruchtbar.
Die meisten Fehlbildungen entstehen allerdings nicht aufgrund von Genmutationen, sondern haben andere Ursachen.