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Designerin Madeline Stuart, die das Down-Syndrom hat, präsentiert ihre Mode in New York.

Trisomie 21

Der Test des Lebens

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  • Rasmus Buchsteiner
    Rasmus Buchsteiner
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Wenn eine neue Blutuntersuchung auf Trisomie 21 künftig Standard wird, schafft das Sicherheit ? und viele ethische Probleme.

Sie war gerade in der zehnten oder elften Woche. Die Ärztin hatte nach der Kontrolle des Ultraschallbildes von Auffälligkeiten gesprochen. Erste Hinweise waren es, nicht mehr. Das Kind in ihrem Bauch habe womöglich Trisomie 21, bekannt als das Down-Syndrom, erklärte ihr der Mediziner. „Ich war vollkommen unvorbereitet. Das hat mich alles völlig überrollt“, sagt Sabine Müller, die ihren echten Namen nicht in der Zeitung lesen will. Im Internet suchte sie nach Informationen, erfuhr von der Möglichkeit eines Bluttests, der schnelle Gewissheit und weniger Nebenwirkungen versprach als die bisher üblichen Untersuchungsmethoden.

Am Ende entschied sie sich zwar für eine Biopsie und gegen den teuren Bluttest, was aber nur mit der Zeitplanung des Arztes zu tun hatte. „Der sagte mir: ,Wir können eine Biopsie machen, aber nur heute‘, da er am Tag darauf in den Urlaub fuhr“, erzählt Müller. Sie nahm sich ein paar Stunden Bedenkzeit, beriet sich mit ihrem Mann. „Uns war klar: Wir können uns nicht vorstellen, das Kind abzutreiben. Wir bekommen es auf jeden Fall.“ Mit der Biopsie wurde dann aus den Hinweisen Klarheit, jedenfalls zu „98,99 Prozent“.

Tochter Laura ist heute zwei Jahre alt und gerade in der Krippe. Ein fröhliches, lebenslustiges Kind mit Down-Syndrom. Sabine Müller spricht von „etwas Trauerarbeit“, die sie nach der Diagnose habe leisten müssen. Eine wichtige Zeit sei es gewesen, die geholfen habe, sich vorzubereiten, das Kind in ihrem Bauch anzunehmen. Heute ist die junge Mutter aus Dresden engagiert in einem Netzwerk von Eltern mit Trisomie-21-Kindern.

Folgt man der Argumentation einer Gruppe von Bundestagsabgeordneten von Union, SPD, Grünen, FDP und Linkspartei, dann wird es solche Lebenswege schon bald nicht mehr geben. Denn Kinder wie Laura, so warnen die Parlamentarier, werden gar nicht mehr geboren, wenn künftig gentechnische Bluttests von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt werden. Weil ein Beschluss von Kassen und Ärzten zur Kostenübernahme absehbar ist, machen die Kritiker jetzt mobil. An diesem Freitag wollen sie ihre Positionen auf einer Pressekonferenz in Berlin darlegen.

Bisher stehen für Kassenpatienten zur Feststellung eines Chromosomendefekts mehrere Untersuchungsmethoden zur Verfügung. Sie werden den Schwangeren nicht standardmäßig angeboten und sind auch keine Kassenleistung, werden aber bei einer Risikoschwangerschaft bezahlt. Das ist zum Beispiel der Fall, wenn eine Schwangere über 35 Jahre ist. Denn mit dem Alter der Mutter steigt das Risiko, dass das Kind das Down-Syndrom leidet. Bei 35- bis 40-jährigen Müttern wird eins von 260 Kindern mit Down-Syndrom geboren, bei 40- bis 45-jährigen Müttern bereits eins von 50.

Als Test ist bisher das sogenannte Ersttrimester-Screening üblich. Dafür wird der werdenden Mutter Blut abgenommen und auf bestimmte Schwangerschaftshormone untersucht. Zusätzlich wird per Ultraschall eine Nackentransparenzmessung vorgenommen. Die genaue Struktur der Nackenfalte des Embryos kann Anhaltspunkte für mögliche Fehlbildungen geben. In Kombination mit dem Bluttest ergibt sich eine zu etwa 90 Prozent sichere Prognose hinsichtlich von Chromosomendefekten.

Mehr Gewissheit bringen die Chorionzottenbiopsie, bei der aus der Plazenta eine Gewebeprobe entnommen wird, oder eine Fruchtwasseruntersuchung. Diese sogenannten invasiven Methoden sind jedoch nicht risikolos. Möglich sind Verletzungen durch die Nadel, Gebärmutterblutungen oder Infektionen. Die Statistik sagt, dass die Eingriffe bei etwa zwei bis zehn von 1000 Schwangerschaften eine Fehlgeburt auslösen.

Die neuen Bluttests – der Fachbegriff lautet nichtinvasive Pränataldiagnostik (NIPD) – ermöglichen hingegen eine völlig risikolose Untersuchung. Sie basieren darauf, dass sich im Blut der werdenden Mutter bereits winzige Bruchstücke des Erbgutes des Kindes befinden. An diesen DNA-Teilen können die Chromosomenanomalien des Kindes abgelesen werden. Nötig ist daher nur eine Blutentnahme bei der werdenden Mutter. Kostete der Test auf das Down-Syndrom bei der Markteinführung 2012 noch über 1200 Euro, wird er inzwischen für 199 Euro angeboten. Die Wartezeit bis zum Erhalt des Befundes ist von drei Wochen auf wenige Tage geschrumpft.

Die Zuverlässigkeit liegt wie bei den invasiven Tests bei über 99 Prozent. Den Wert hat das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen bestätigt. Diese höchste wissenschaftliche Instanz im deutschen Gesundheitssystem hat alle vorliegenden Studien ausgewertet und kommt zu dem Schluss, dass der Test tatsächlich ein Gewinn für die medizinische Versorgung ist: Würde schwangeren Frauen mit erhöhtem Risiko für eine Trisomie 21 ein Bluttest angeboten, „ließe sich vermutlich ein Teil der Fehlgeburten vermeiden, die die invasive Diagnostik auslösen kann“, schreibt das Institut in einem kürzlich veröffentlichten Gutachten.

Das Gutachten ist nun Grundlage für die Beratungen im Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) der gesetzlichen Krankenversicherung. Der wichtige Ausschuss – in dem unter anderem Vertreter von Kassen, Ärzten und Krankenhäusern sitzen – befindet darüber, ob ein Arzneimittel oder eine medizinische Methode von den Kassen bezahlt wird.

Der G-BA entscheidet allerdings nur nach technisch-wissenschaftlichen Gesichtspunkten. Im Fall des Bluttests gilt ein Beschluss für eine Kostenübernahme als sicher. Doch die Beteiligten wissen, dass es sich um ein kontrovers diskutiertes Thema handelt und haben daher vor einer Beschlussfassung eine breit angelegte ethische Debatte über den Einsatz von Gentests gefordert. So machte der unparteiische Vorsitzende des G-BA, Josef Hecken, darauf aufmerksam, dass der Trisomie-Test nur am Anfang einer Reihe von neuen molekulargenetischen Untersuchungsmethoden steht. Daher sei es „zwingend notwendig, eine parlamentarische Diskussion und Willensbildung zu der Fragestellung herbeizuführen, ob und wie weit molekulargenetische Testverfahren in der Schwangerschaft zur Anwendung gelangen können“, heißt es in einem Brief von Hecken an die Mitglieder des Bundestags-Gesundheitsausschusses.

Der Bundestag kann jederzeit durch Änderungen im Sozialgesetzbuch V, in dem das gesamte Gesundheitssystem geregelt ist, darüber entscheiden, ob und in welchem Ausmaß die gesetzlichen Kassen Leistungen bezahlen, unabhängig von Entscheidungen des G-BA. Das Parlament könnte also beispielsweise auf Antrag von Abgeordneten beschließen, dass die Kosten für die Bluttests auch weiterhin nicht übernommen werden.

Das ist dann auch das erklärte Ziel der Parlamentariergruppe. Das zentrale Argument gegen die Kostenübernahme: „Wir gehen davon aus, dass sich immer mehr Eltern für solche Tests entscheiden und damit diejenigen immer stärker unter Rechtfertigungsdruck geraten, die sich gegen einen Test und gegebenenfalls für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom entscheiden.“ Sie verweisen auf das Beispiel Dänemark: Dort wird seit 2005 allen Schwangeren ein Bluttest auf Trisomie angeboten. Seitdem habe sich die Zahl der Kinder, die mit dem Down-Syndrom geboren wurden, halbiert.

Tatsächlich sank die Zahl der Neugeborenen mit Trisomie 21 von etwa 60 im Zeitraum zwischen 2000 und 2004 auf 31 im Jahr 2005 ab. Seitdem ist sie allerdings stabil auf diesem Niveau geblieben. In Deutschland ist zudem eher unwahrscheinlich, dass der Bluttest generell allen Schwangeren angeboten werden soll. Die Fachdiskussion geht eher dahin, die Kostenübernahme auch für diese Methode auf Risikoschwangerschaften zu begrenzen.

Stellvertretend für die Befürworter einer Kostenübernahme und deren Argumentation steht die gesundheitspolitische Sprecherin der FDP-Bundestagsfraktion, Christine Aschenberg-Dugnus. Sie befürwortet zwar eine breite gesellschaftliche Debatte über die ethischen Fragen beim Umgang mit den neuen diagnostischen Verfahren. Aber: „Auf keinen Fall möchte ich die ‚Rolle rückwärts‘ beim Selbstbestimmungsrecht der Frau“, sagte sie. Es müsse dabei bleiben, dass jede Schwangere selbst und diskriminierungsfrei darüber entscheiden könne, ob und welche Untersuchung sie durchführen lasse und wie sie mit dem Ergebnis umgehe, betont die Abgeordnete. Ein solcher Test sollte allen Frauen zur Verfügung stehen und nicht nur denjenigen, die es sich leisten könnten, fordert sie.

Sabine Müller kennt inzwischen alle Argumente. Sie weiß auch um die Verunsicherung von Paaren, die mit der Prognose Down-Syndrom konfrontiert werden. Gerade erst war eine Schwangere bei ihr zu Besuch. Auch sie mit dem Befund, dass ihr Kind Trisomie 21 haben wird. Die Frau wollte den Alltag einer Familie kennenlernen, die sich für das Kind und gegen eine Abtreibung entschieden hat. Und die Besucherin berichtete von der immer gleichen Frage, die ihr Freunde, Verwandte und Kollegen stellen: „Warum willst Du Dir das eigentlich antun?“ Auch deshalb glaubt Müller, dass der Rechtfertigungsdruck für Schwangere zunehmen wird, sollte der Test eine Kassenleistung werden. 

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