Frankfurt: Hilfe bei seltenen Krankheiten
Ein Förderverein möchte die Forschung stärken und schnellere Diagnosen ermöglichen.
Nach dem Genuss eines Energydrinks fängt der Patient wenig später an zu torkeln und zu lallen. Ist das eine Krankheit, die sich behandeln lässt? Ein anderer älterer Patient leidet seit seinem 15. Lebensjahr unter Lähmungsattacken, die seiner Einschätzung nach mit seiner Ernährung zu tun haben könnten. Wo Allgemeinmediziner:innen zunächst vielleicht keine Diagnose stellen können, haben Spezialistinnen und Spezialisten eventuell eine Idee. Doch häufig laufen Betroffene jahrelang von Praxis zu Praxis und leiden unter enormen psychischen Belastungen, weil ihre Erkrankungen zu selten vorkommen, als dass sie ausreichend bekannt sind.
Der jüngst gegründete Förderverein für unerkannte und seltene Erkrankungen in Hessen möchte sich solcher Fälle annehmen und die Versorgung dieser Patientinnen und Patienten verbessern. Die Schirmherrschaft hat Tanja Raab-Rhein übernommen, die Frau des Ministerpräsidenten. Der Fall eines nahen Verwandten hat dazu beigetragen, dass die Vorsitzende Richterin am Landgericht Frankfurt dem Thema mehr Gewicht verleihen möchte.
Denn für sich genommen mögen die einzelnen Krankheiten rar sein, doch fasst man alle 6000 bis 8000 als selten klassifizierten Erkrankungen (ein Mensch unter 2000) zusammen, erkennt man, dass fünf Prozent der Bevölkerung betroffen sind. Die meisten dieser Leiden sind als ultraselten (1 zu 1 Million) definiert – entsprechend wirtschaftlich uninteressant sind sie für die Pharmaunternehmen. Doch für die erkrankten Menschen geben sie den beschwerlichen Alltag vor, und das meist vom Kindesalter an.
Spenden
Der Förderverein für seltene und unerkannte Erkrankungen in Hessen besteht seit 2. Mai dieses Jahres.
Spenden sind möglich über das Konto vom Uniklinikum Frankfurt, IBAN:
DE 32 500 502 01 0000 37 9999, Zweck: 85300781 Spenden FUSE.
Einen Mitgliedsantrag und weitere Informationen über die Arbeit des Vereins gibt es unter www.fuse-hessen.de im Internet. mic
Der Förderverein möchte diese Krankheiten einer größeren Öffentlichkeit bekanntmachen, die Forschung, Aus-, Fort- und Weiterbildung auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten fördern und für eine Vernetzung sorgen. Denn trotz geringer Fallzahlen ist selten ein betroffener Mensch alleine mit seiner Krankheit. Selbsthilfegruppen bieten oftmals Rat, doch diese zu finden, ist ebenfalls kein leichtes Unterfangen.
Im Verein haben sich Akteur:innen des Frankfurter Referenzzentrums für seltene Erkrankungen und des Marburger Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen zusammengetan. Unterstützt von den ärztlichen Direktoren, Oberärzt:innen, ärztlichen Mitarbeiter:innen, aber auch Patientinnen und Patienten versuchen sie, eine breite Basis für ihre Arbeit zu schaffen.
Erste Projektideen seien bereits formuliert worden, sagte Thomas Wagner vom Vorstand des Fördervereins am Mittwoch bei der Vorstellung. So möchte man mittels künstlicher Intelligenz die Diagnosewege verkürzen, indem Übereinstimmungen in der Biografie schneller entdeckt werden. Auch der Übergang von der Kinder- zur Erwachsenenmedizin müsse bedacht werden, da die Betroffenen älter werden. Zudem soll ein Register für Fälle ohne Diagnosen entstehen, damit die Erkrankten endlich Hilfe erhalten – wie die eingangs erwähnten Fälle. Der jüngere Mann litt am Eigenbrauersyndrom, bei dem Bakterien im Darm ungehemmt Alkohol produzierten. Der zweite Patient durfte nach der Diagnose nicht zu viel Kalium zu sich nehmen. Seit mehr als acht Jahren hat er keine Lähmungen mehr.