Lade Inhalte...

Erbkrankheiten Ein Paar will ein Kind

Der Wunsch werdender Eltern auf ein gesundes Kind ist selbstverständlich. Wer schwere Erbkrankheiten aus der eigenen Familie kennt, hofft da häufig auf moderne Diagnostik, etwa die Präimplantationsmedizin: Wie für ein junges Paar die PID zur Hoffnung wird.

04.05.2011 19:36
Frauke Haß
Sehnsucht nach einem eigenen gesunden Kind. Foto: dpa

Die junge Frau, die da in einem Café am Erfurter Fischmarkt sitzt, hat plötzlich Tränen in den Augen: „Wenn ein Test ergäbe, dass er die Krankheit hat? Daran will man gar nicht denken“, hatte sie eben noch gesagt. Und mit tränennassen Augen fügt sie nun hinzu: „Deshalb will man’s gar nicht wissen.“ Judith (Namen der Betroffenen geändert) ist Doktorandin der Archäologie. Sie wird bald 31. Sie will Kinder. „Jetzt würde es langsam mal Zeit“, sagt sie schon wieder lächelnd, „oder?“

Da kann man nur zustimmen. 31 ist bestimmt ein gutes Alter, um Kinder zu kriegen. Doch da gibt es ein Problem. Kein kleines Problem. Ein riesengroßes, gigantisches, das Judith schon seit Jahren auf der Seele liegt, und ihrem Verlobten Alexander noch länger.

Zwölf oder 13 war Alexander, „kurz vor der Wende war das, da habe ich erfahren, dass mein Onkel, der Bruder meiner Mutter, eine seltsame Krankheit namens Chorea Huntington hat“. Doch lange habe er sich keine Gedanken darüber gemacht. Dann ließen sich die Eltern des Jenaers 1995 scheiden. Die Kinder (17 und 18) blieben beim Vater.

Die Mutter lebte zunächst mit einem anderen Mann zusammen, dann allein. Sie beklagte sich bei den Besuchen am Wochenende über Mobbing auf ihrer Arbeitsstelle, verlor schließlich den Job. „Sie hatte Depressionen, aber Chorea Huntington kam uns nie in den Sinn.“ Ganz ruhig sagt das der 34-jährige, hochgewachsene Mann mit der hohen Stirn, der wie ein ruhiger Gegenpol zu seiner quirligen Judith wirkt.

Man nimmt ihm sofort ab, dass er auch nicht in Aufregung verfiel, als der Onkel 1996 an der Krankheit starb. Dass seine Mutter in den folgenden Jahren offenbar viele Probleme hatte, verdichtet sich auch erst im Rückblick zur relevanten Wahrheit: „Ich hatte zu der Zeit einen Job in Frankfurt am Main, meine Schwester lebt in Dresden, wir waren weit weg und nur ab und zu zu Besuch.“

Die schwerwiegende Diagnose 2001

Der Schlag kam 2001, nicht lange nach dem tödlichen Herzinfarkt des Vaters, als Alexanders Mutter ? für die geschockte Familie völlig überraschend ? mit dem Auto gegen einen Baum fuhr. Ihr Suizidversuch scheiterte zwar, aber in der Psychiatrie erkannten die Ärzte schnell: Chorea Huntington. „Von da an wurde alles greifbarer“, sagt Alexander heute. Greifbarer, das heißt wohl auch: Die Bedrohung der genetisch bedingten Erkrankung, die Träger des veränderten Gens auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 meist zwischen dem 35. und 50. Lebensjahr in die Krallen nimmt ? ein langsam fortschreitender, geistiger und körperlicher Abbau, begleitet von Persönlichkeitsveränderungen.

Das alles rückte plötzlich ganz nah. Ein Vorhang senkte sich. Die Mutter war fortan im Heim „und eigentlich von Anfang nicht mehr in der Lage zu kommunizieren. Es kamen nur noch Laute heraus, die man als Angehöriger mit einiger Übung einigermaßen verstehen konnte.“ Anfangs konnte sie wohl auch noch spazieren gehen, sogar Karten spielen, hatte Spaß daran, Essen zu gehen. Doch sie baute immer weiter ab ? für Sohn und Tochter kaum mit anzusehen. „Und doch haben wir einfach ganz normal weitergelebt, und uns mit unserem eigenen Risiko gar nicht beschäftigt. Wahrscheinlich wollten wir es beide nicht wahrhaben.“

Denn die Huntington-Krankheit, wie Experten sie inzwischen nennen, führt dazu, dass Nervenzellen im Gehirn abgebaut werden ? unkontrollierbare, unwillkürliche Bewegungen und Demenz sind die Folge. Depressionen, aggressives Verhalten, Alkoholismus sind weitere Symptome neben den zuckenden, teilweise tanzartigen Bewegungen, dank derer die Krankheit früher auch erblicher Veitstanz genannt wurde. Gleichgewichtsstörungen, Probleme bei der Nahrungsaufnahme, der Körperpflege, beim Schlucken, all das lässt sich laut Professor Matthias Dose, Leiter des Huntingtonzentrums Süd im bayerischen Taufkirchen nicht heilen, nur lindern. Sondennahrung und Bettlägerigkeit, schließlich der Tod, stünden am Ende des langsamen Krankheitsverlaufs.

Angst vor dem Gentest

Alexander besuchte die Mutter regelmäßig, hielt ihre Hand und dachte noch gar nicht an seine Zukunft. Das änderte sich, als er Judith kennenlernte. 2003 war das, in Jena, wo er nach seiner Hotelfachausbildung ein betriebswirtschaftliches Studium aufnahm. Judith lächelt, als sie sich an die Gartenparty im April 2003 erinnert, auf der es gefunkt hat. „Im Sommer sind wir dann gleich zweieinhalb Monate zusammen nach Mittelamerika gefahren. Das war der Härtetest.“ Bestanden. Schon im Dezember bezogen die beiden Studenten eine gemeinsame Wohnung „und seitdem gehen wir durch dick und dünn“.

Von der Krankheit wusste Judith anfangs nichts. Bis sich eine Freundin verplapperte: „Na ja, das ist ja auch schwierig mit seiner Mutter“, sagte die und dann nichts mehr. Judith fragte ihren Alexander, der sie schon bald mitnahm zu den monatlichen Besuchen bei der Mutter. „Sie konnte kaum noch reden, als ob ihre Zunge ein dicker Klumpen wäre, aber sie hat ihre Kinder noch erkannt und beim Essen noch immer ordentlich reingespachtelt.“ Judith schaut nachdenklich hinaus auf den Fischmarkt, „es hat mich fertig gemacht, dass er das auch kriegen könnte. Unaufhaltsam war der Verfall und als die Mutter starb, 2009, war sie erst 51. Überlegen Sie mal. Ich habe geredet und geredet und ihn überzeugt, einen Test machen zu lassen.“

Pflicht war zuvor der Besuch einer Psychologin. „Die hat uns klar gemacht, was es bedeuten kann, wenn bei einem Test herauskommt, dass er Träger des Gens ist, die Krankheit also bekommen wird: Dass wir uns nicht mehr trauen werden zu streiten, dass wir nicht mehr natürlich miteinander umgehen werden, dass wir nicht mehr unbeschwert wären.“ Die drei Sitzungen („viel zu wenig“, sagt Alexander) brachten sie zu dem Ergebnis: „Wir machen das doch nicht mit dem Test.“ Dabei wäre es natürlich eine große Erleichterung, wenn sich herausstellte, dass er gar nicht Genträger ist, sagt Alexander: „Aber da überwiegt doch die Angst, dass man das hat, und dann damit umgehen muss. Da ziehe ich die Ungewissheit vor.“

Aber was ist mit Kindern? Judith war 22, als sie Alexander kennenlernte. Ziemlich früh, um Kinder zu planen. „Aber gerade wegen dieser Erbkrankheit, habe ich von Anfang an darüber nachgedacht. Immerzu, fast zwanghaft: Was ist mit Kindern?“ Auf eine Humangenetikerin, bei der sie Rat suchte, ist sie heute noch nicht gut zu sprechen: „Die sagte mir, wir sollten doch einfach Kinder kriegen. ,Ihr Verlobter hatte doch auch bis jetzt ein schönes Leben.’“

„Ich will eigene Kinder“

Fassungslos schüttelt Judith den Kopf: Einfach Kinder in die Welt setzen, die dann, vielleicht bei der Einschulung, vielleicht beim Wechsel in die höhere Schule, vielleicht mitten in der Pubertät erleben müssen, wie ihr Vater ? möglicherweise ? von einer schrecklichen Krankheit in die Klauen genommen wird, die auch ihnen später drohen könnte? Soll sie die nächsten Jahrzehnte in steter Angst leben, um am Ende womöglich von den Kindern beschuldigt zu werden, fahrlässig gewesen zu sein? „Man würde es ja auch weiter verbreiten helfen. Das eigene Kind stünde irgendwann vor dem gleichen Problem.“

Judith will es nicht wissen. Sie will nicht, dass Alexander krank wird, aber wenn es denn so sein muss, dann will sie nicht vorher immerzu darauf warten. Aber sie will keine Kinder in die Welt setzen, die dieses Gen in sich tragen könnten. Sie will gesunde Kinder.

Was tun? Adoption? „Wir haben darüber gesprochen. Aber eigentlich sehe ich das nicht ein. Ich will eigene Kinder“, sagt sie fast trotzig und schiebt nach: „Ich hab’ das ja schließlich nicht.“ Dann kam sie auf eine Lösung: Was, wenn wir künstliche Befruchtung machen? Und zwar so, dass nur ein Embryo eingepflanzt wird, der das veränderte Gen nicht hat?

Voraussetzung dafür wäre eine Präimplantationsdiagnostik (PID) am Embryo, die laut Embryonenschutzgesetz derzeit in Deutschland noch verboten ist. Judith war geschockt, als sie das hörte: „Ich bin ganz selbstverständlich davon ausgegangen, dass das eine Option ist, wenn man diese Krankheit haben könnte. Aber Frau Merkel, die selbst keine Kinder hat, lehnt das ja ab.“

Ärger über die PID-Debatte

Judiths Augen blitzen zornig. „Es ist doch ein Witz, dass man völlig legal bis zur zwölften Woche abtreiben kann, und bei bestimmten Fehlbildungen des Fötus sogar noch Monate später, aber PID ist verboten.“ Jetzt kommt die junge Frau, die der Kanzlerin sogar einen Brief geschrieben hat, richtig in Fahrt.

„Die öffentliche Debatte ist heuchlerisch: Würde ich schwanger, könnte ich ja auch eine Fruchtwasseranalyse machen und mir dann bis zum siebten Monat überlegen, ob ich abtreibe. Das ist doch Idiotie.“ Traurig fügt Judith hinzu: „Stellen Sie sich vor, Sie haben ein Kind und schauen es an, und Sie wissen: Es kann in zehn Jahren tot sein. Da würde man doch alle zwei Tage heulend in der Ecke sitzen.“

Wünschenswert, sagt Judith, wäre es, wenn der Gesetzgeber sich dazu durchringen könnte, Krankheiten zu benennen, bei denen über eine PID-Indikation nachgedacht werden kann ? Huntington müsste dazu gehören, fordert die junge Doktorandin. Das sieht auch Professor Dose so, der seit 30 Jahren Huntington-Patienten betreut. „Huntington muss mit auf die Liste.“

Unterstützung fände Judith wohl auch bei Professor Klaus Diedrich, Direktor der Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe Lübeck: „Ich persönlich würde den werdenden Eltern da ein gewisses Mitspracherecht geben und Huntington mit aufnehmen.“ Doch erstmal sei völlig unklar, ob überhaupt eine Gesetzesänderung in Richtung PID komme. „Ich war schon mal zuversichtlicher.“ Dass Huntington dann künftig generell für eine PID-Indikation in Frage kommt, sei jedoch kaum zu erwarten.

Bereits im Diskussionsentwurf der Bundesärztekammer habe man sich vor Jahren auf eine Indikationsstellung geeinigt, die PID nur bei schweren genetischen Erkrankungen zulässt, die zum Zeitpunkt der Geburt erkennbar sind, wie etwa Muskeldystrophie, bei der die Kinder nur fünf bis zehn Jahre alt werden. „Das schließt Trisomie 21 ebenso aus wie spätmanifestierende Erkrankungen wie Brustkrebs und Huntington.“ Bewusst, sagt Diedrich. „Wir wollten Missbrauch verhindern.“

Und doch hat Diedrich Verständnis für Judith und Alexander: „Huntington ? das ist doch ein wahnsinniges Krankheitsbild, wenn Sie mit 40 bewusst miterleben, wie Ihr Hirn langsam abbaut, ein schlimmer Leidensweg.“

Mehr Entscheidungsrechte für die Eltern gefordert

Diedrich plädiert deshalb dafür, den Eltern ein Mitspracherecht zu geben, und die Zulassung einer PID bei Krankheiten wie Huntington jeweils von einer Ethikkommission bei der Bundesärztekammer im Einzelfall prüfen zu lassen. „Das Recht muss man aufgeklärten, informierten Patienten zubilligen. Schließlich überlassen wir auch jeder Frau die Entscheidung, wie sie mit ihrer Schwangerschaft umgeht.“ Auch quantitativ müsse die Kirche im Dorf bleiben: „Wir haben rund 130000 Schwangerschaftsabbrüche in Deutschland, meist aus sozialen Gründen. PID-Fälle gäbe es dagegen keine 200 im Jahr.“

Das sieht auch sein Kollege, Professor Klaus Vetter, vom Vivantes-Klinikum Neukölln in Berlin so: „Die Eltern sind doch selbst für ihr Leben verantwortlich.“ Wenn es gesetzlich erlaubt sei, eine Schwangerschaft wegen einer Behinderung des Fötus abzubrechen, „weil dies für die Mutter nicht zumutbar ist, dann kommen wir nicht umhin, diese Entscheidung auch vor der Schwangerschaft zu ermöglichen“.

Allerdings müsse so eine Entscheidung von informierten künftigen Eltern getroffen werden, sagt Vetter, der fordert, „dass endlich Rationalität Einzug hält in einer Debatte, die von Ideologie und Angst geprägt ist und von einem missverstandenen Christentum“.

Doch selbst wenn der Bundestag im Juni eine Entscheidung fällt, die den jungen Leuten eine PID ermöglicht, sei ihr Anliegen noch nicht gelöst, betonen die Experten bedauernd. „Für eine PID müssten wir bei dem künftigen Vater so oder so einen Gentest machen, damit wir wissen, wonach genau wir beim Embryo suchen müssen“, sagt Diedrich.

Die Hoffnung des Paars, dass es möglich sei, ohne einen Gentest beim Vater von fünf oder sieben Embryonen einen auszuwählen, der die Genveränderung nicht hat und einzupflanzen, trügt. Das bestätigt auch Diedrichs Kollegin, Professor Gabriele Gillessen-Kaesbach, Leiterin des humangenetischen Instituts der Uni Lübeck: „Wenn wir uns nur das Kind anschauen, können wir unsere Befunde nicht bewerten.“ Dazu müsse man wissen, wie hoch die Kopienzahl (Repeats) der Basen-Tripletts in dem relevanten Abschnitt auf dem Chromosom 4 des betreffenden Elternteils ist. „Eine PID ohne die genetische Untersuchung des Vaters ist nicht möglich.“

„Dann kann man natürlich rückschließen, dass man es selbst hat“

Indirekt wüsste Alexander dann, ob er Träger des Gens ist oder nicht. „Es wäre ja idiotisch, trotzdem eine PID zu machen, wenn man vorher feststellt, dass es gar kein Risiko gibt“, so Diedrich.

An diesem Punkt der Überlegungen wird Professor Vetter grundsätzlich: „Ich glaube, dieser werdende Vater braucht eine ausführliche, professionelle Beratung“, rät er. „Er muss damit rechnen, dass alle Embryonen das veränderte Gen haben, dem muss er sich sowieso stellen.“ Alexander nickt: „Dann kann man natürlich auch rückschließen, dass man es selbst hat“, räumt er ein und schweigt.

Neulich haben Judith und Alexander einen Bruce-Willis-Film gesehen. „In The Sixth Sense geht es unter anderem um ein Ehepaar, das in einer Krise ist“, erzählt Judith. „Erst am Ende versteht man, dass der Mann schon vor einem Jahr gestorben ist und nur noch als Geist präsent war. Dass die Frau in Wirklichkeit eine trauernde Witwe ist. Da musste ich heulen, weil ich dachte, so kann es uns auch mal gehen. Und ich merkte, das geht ihm auch nahe.“

Zuweilen ertappt sie sich dabei, dass sie nach Anzeichen Ausschau hält, aufmerkt, wenn Alexander mal gereizt reagiert. Sind das schon erste Persönlichkeitsveränderungen? „Er ist jetzt 34“, sagt Judith, „wenn es so ist wie bei seiner Mutter, haben wir noch sechs Jahre, bis es losgeht.“ Dann schaut sie plötzlich auf und sagt: „PID muss einfach erlaubt werden. Denn wenn er wirklich die Krankheit hat, hätte ich doch wenigstens ein gesundes Kind von ihm. Es bliebe mir etwas, von dem Menschen, den ich liebe.“

Zur Startseite

Die Zeitung für Menschen mit starken Überzeugungen.

Multimedia App E-Paper
App
Online Kundenservice Abo-Shop
  • Nutzungsbasierte Onlinewerbung
  • Mediadaten
  • Wir über uns
  • Impressum